Якутские генетики более 20 лет собирали базу по наследственным мутациям якутской этнической группы населения республики. В 2017 году ученые СВФУ представили биочип для быстрого диагностического тестирования пяти наследственных заболеваний, распространенных в Якутии. Научный сотрудник Научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» СВФУ Мира Саввина рассказала нам о генетических заболеваниях и разработанном биочипе.
— Что такое орфанные заболевания?
Это очень редкие заболевания, но не во всем мире, а в отдельно взятой популяции. Большинство из них наследственные и передаются вместе с генами. Наследственные заболевания вызываются мутацией какого-либо гена. Каждый человек является носителем от пяти до десяти рецессивных генов, но, если поврежден только один ген, то болезнь может не проявляться. Например, когда здоровый мужчина с мутацией встречает женщину с мутацией в том же самом гене, у их совместного ребенка вероятность проявления генетического заболевания возрастает на 25 процентов. Это называется аутосомно-рецессивным типом наследования.
— Можно ли вылечить наследственные заболевания?
Большинство наследственных заболеваний, в том числе орфанных, практически не поддаются лечению. Лекарственные препараты, которые нацелены на облегчение симптомов, крайне дорогостоящие и не выпускаются в крупных масштабах. Сегодня главной задачей является предупреждение и своевременное выявление подобных заболеваний.
— Как предупреждать их?
Возникновение орфанных заболеваний можно предупредить с помощью современных генетических технологий, ДНК-диагностики. В отличие от классических методов, разработанный нами инструмент экономически эффективен, быстр в исполнении и учитывает этнические особенности популяции. Наша методика позволяет получить результат всего за четыре часа по пяти наследственным заболеваниям, которые наиболее распространены среди населения Якутии. С его помощью диагностируют мутации, вызывающие такие заболевания, как 3М-синдром (синдром низкорослости), SOPH-синдрома, метгемоглобинемии 1 типа, сенсоневральной глухоты 1А типа.
— Как проходит тестирование?
Для тестирования используется биочип, на который нанесены генетические маркеры в виде синтетических одноцепочечных коротких фрагментов ДНК. У пациента заранее берут кровь и выделяют из нее ДНК, затем обрабатывают флуоресцентным красителем и наносят его на биочип, на котором зафиксирована ДНК с мутацией или без.
При взаимодействии биочипа с исследуемым образцом в соответствующих местах на нем происходит химическая реакция, эти точки начинают светиться. На основании расположения этих флуоресцентных меток делается заключение. Это позволяет выявить больных и здоровых носителей. Современные тесты могут определить мутации ДНК у эмбриона в утробе матери и составить генетический паспорт.
— Биочип уже используется?
В Якутии, других этнических группах России и мира наблюдается высокое накопление этноспецифических мутаций, приводящих к неизлечимым и смертельным наследственным болезням. Пока мы создали биочип, предназначенный для якутской популяции. Чип применяется для профилактики и снижения частоты встречаемости этих пяти наследственных заболеваний.
Сейчас мы работаем над добавление в диагностическую панель биочипа дополнительно еще двух заболеваний – мукополисахаридоз-плюс синдром и нейрональный липофусциноз 6 типа. Одно из них совершенно новое, открытое в 2017 году и вошедшее в международную базу наследственных заболеваний – мукополисахаридоз-плюс синдром. Оба заболевания выявляются с высокой частотой в популяции якутов.
Текст: Ольга Алексеева
Art: Matt Griffin
Фото: СВФУ