Былыр-былыргыттан сахалар маҥнай билсэллэригэр бастакы ыйытыыларынан: “Хантан хааннааххын, кимтэн кииннээххин?” – диэн буолара. Ол аата киһи төрдүгэр- ууһугар улахан болҕомтону уураллара.
Бүгүн хаан суолтатын туһунан научнай өттүттэн Айталина Лукинична СУХОМЯСОВАНЫ кытта кэпсэтиэхпит. Кини Медицина национальнай киинин медико-генетическэй уонна ХИФУ “Геномнай медицина” диэн үөрэтэр-научнай лабораторияларын тэҥинэн салайар.
– Сахалар омук быһыытынан төрүттэниилэрэ биһиги эрабыт бастакы үйэлэригэр хуннулартан саҕаланар диэн баар. Саха уонна хунну баттаҕын анаалыһа үүт-үкчү үһү. Аны ол хуннулар кытайдары, чуолаан хань биис ууһун, кытта сэриилэһиилэрин түмүгэр, кытайдары кытта эмиэ булкуспуттар эбит. Оччоҕо сахаларга хунну уонна кытай хаана баар дуо? Эбиитин Индияҕа былыргы арийдар удьуордара хиндилэр уонна сахалар 29,1 %-рын хааннарын антигена биир эбит. Онон биһиги арийдарбыт дуо?
– Бу ыйытыы ордук энтогенез хайысхатыгар сыһыаннаах. Медкииҥҥэ дьиэ кэргэн консультация ылыан, толору көрдөрүнүөн син. Оттон ХИФУ-га ол ыарыылары наукаҕа олоҕуран чинчийиини, тэҥнээн көрүүнү ыытабыт. Онон практика уонна теория бииргэ үлэлиир буолан, кэккэ ситиһиилээхпит. Ыарыыларынан көрдөххө, сахалар олус уустук, элбэх омук булкааһыктаах төрүттээхтэр. Холобур, I типтээх “миотоническая дистрофия”, “Фабри” ыарыыта, о.д.а. атын омуктарга эмиэ баар.
– Сахаларга генетика ханнык ыарыыта ордук элбэҕий?
– Ньиэрбэ ыарыылара саамай элбэх. Ол иһигэр I типтээх “спиноцеребеллярная атаксия”, I типтээх “миотоническая дистрофия”, “окулофарингеальная миодистрофия”, о.д.а. Бу ыарыылар көлүөнэттэн көлүөнэҕэ бэриллэн иһэллэр, төрөппүттэртэн биирэ ыалдьар. Ону таһынан, төрөппүт доруобай эрээри, ыарыы генин илдьэ сылдьыан сөп. Холобур, “3 М-синдром, SOPH-синдром” (ыарыһах кыра уҥуохтаах уонна хараҕа мөлтөх), VI типтээх “нейронально-цероидный липофусциноз” (көрөрө, өйө мөлтөх, тартарар буолар), “метгемоглобинемия” (гемоглобин үрдээһинэ), “мукополисахаридоз плюс синдром” (лизосомальнай фермент тиийбэтиттэн гликозаминогликан мунньуллар), I А типтээх дьүлэй буолуу. Саха сиригэр, уопсайынан, 130 моногеннай ыарыы баар. Хас сыл аайы эбиллэн иһэр.
– Удьуор ыарыыга ийэ, аҕа эмиэ ыарыһах буолаллар дуо?
– Араас буолар, хайдах бэриллэриттэн тутулуктаах. Ити ааттаталаабыт ыарыыларбар ийэ, аҕа “ыарыыны илдьэ сылдьааччы” буолаллар. Хомойуох иһин, сахаларга “илдьэ сылдьыы” элбэх: “3 М-синдром” хас биирдии 33-с, VI типтээх “нейронально-цероиднай липофусциноз” хас биирдии 50-с сахаҕа баар! Доруобай дьонтон ыарыһах оҕо төрүүрэ баар көстүү. Холобур, “мукополисахаридоз плюс синдром” ыарыыга бастаан доруобай курдук буолар, онтон аҕыйах ыйыттан саҕалаан дьүһүнэ уларыйан, сүһүөхтэрэ кытаатан, сайдара мөлтөөн барар, элбэхтик тымныйан ыалдьар, сүрэҕэ мөлтүүр. Онон холбоһор дьон төрдүлэрин билиэхтээхтэр.
– Генетика ыарыыта эмтэнэр дуо?
– Хомойуох иһин, суох. Арай организмыгар тиийбэт ферменнэри биэрэн көмөлөһүөххэ сөп.
– Онтон улаатан баран ыалдьыахтарын сөп дуо?
– I типтээх “спиноцереббеллярная атаксия” ыарыыга 30-40 саастарыгар ыалдьаллар. Олох доруобай сылдьаллар, бу кэмҥэ хайыы-үйэ ыал буолаллар, оҕолоноллор. Онтон сүһүөхтэрэ, хаамаллара мөлтүүр, саҥараллара булдьуйар. Кэмниэ кэнэҕэс сытар ыарыһах буолаллар, эдэр саастарыгар өлөллөр. Атаксиялаах ыарыһах Кореяҕа баран көрдөрбүтүн, “сөптөөх диагноһы туруорбуттар, ол эрээри тугунан да көмөлөһөр кыахпыт суох” диэн ыыппыттар.
– Наука, медицина тугу да кыайан оҥорбот, быыһаабат дуо?
– Дьиэ кэргэҥҥэ удьуор ыарыы баар буоллаҕына, генетик бырааска консультацияҕа сылдьыахха наада. Хат дьахтар төрүүр оҕото доруобайын, ыарыылааҕын быһаартарара наадалаах. Ыарыһах оҕону түһэртэриэххэ сөп. Оннук гынан, бу аймах доруобай эрэ оҕолорун хаалларар, оччоҕо салгыы доруобай эрэ ыччат төрүүр буолар. Онон бу “сыабы” быһыахха син.
– Оччотугар төрүү илик оҕо ыарыытын быһаарыахха сөп дуо?
– Ийэ хат сырыттаҕына, оҕоҕо скрининг бырагырааматынан УЗИ уонна биохимическай маркер оҥоһуллан, оҕо хромосомата уларыйыылааҕын эбэтэр этэ-сиинэ итэҕэстээҕин билэллэр. Оччоҕо салгыы чинчийиигэ бу ийэни биһиэхэ ыыталлар. Ону таһынан, биһиги ДНК-нан 30 ыарыыга молекулярнай-генетическэй диагностиканы оҥоробут.
– Оттон саҥа төрөөбүт оҕону?
– Саҥа төрөөбүт оҕо “мукависцитоз”, “фенилкетонурия”, “адреногенитальный синдром”, “врожденный гипотериоз”, “галактоземия” ыарыыларга хайаан да бэрэбиэркэ барыахтаах. 30-н тахса ыарыыга бэрэбиэркэни киллэрэр былаан баар.
– Сөп, ити Медицина киинигэр үлэҕит. Оттон ХИФУ-га?
– Быраастар кыайан быһаарбатах түгэннэригэр, университет клиникатын “Геномная медицина” лабораториятыгар чинчийиини оҥороллор. “Мукополисахаридоз плюс синдром” диэн саҥа мутацияны дьоппуон учуонайдарын кытта арыйбыппыт. Урут ханнык ыарыыта биллибэккэ сылдьыбыт ыарыһахтарга VI типтээх “нейрональный цероидный липофусциноз” диэн ыарыы саҥа мутациятын буллубут. Хас биирдии киһиэхэ генетическэй паспорт арыйарга үлэ барар.
– Атыттары кытта тэҥнээтэххэ, Саха сирин генетиктэрэ төһө ситиһиилээхтэрий?
– Уһук Илин регионнарын кытта тэҥнээтэххэ, биһиэхэ уустук генетическэй анаалыс оҥорор оборудованиелаах лаборатория баар буолан, инники күөҥҥэ сылдьабыт. 2018 сылтан молекулярнай скрининг ыытыыга киириэхпит. Научнай өттүнэн элбэх хайысханан үлэлиибит. Холобур, 5 ыарыыны быһаарар биочип айдыбыт. Биочип – бып-бытархай хааппыла реагеннардаах өстүөкүлэ. Ону анал сканерынан көрөн, ыарыы баарын-суоҕун быһаарабыт.
– Ити инники ааттаабыт ыарыыларгыттан ураты удьуорунан бэриллэр өссө ханнык ыарыылар баалларый?
– Биир генинэн бэриллэр 7000 курдук ыарыы баара биллэр. Онтон ураты өссө элбэх геннэртэн тутулуктаах ыарыылар бааллар, холобур, онкология, тыҥа ыарыыта, тартарыы, инфаркт (сүрэх үлэтэ кэһиллиитэ), инсульт (тымыр быстыыта)…
– Оччоҕо киһи хайаан да ыалдьар дуо?
– Суох. Элбэх геннэртэн тутулуктаах ыарыыларга хаптарарга анал усулуобуйа наада. Стресс, эйгэ, экология. Өрүү итиигэ үлэлиир, сылдьар буоллахха. Холобур, түөс онкологията суоһуур геннээх гынан баран, олоҕун тухары ыалдьыбакка олоруон сөп…
– Арыгы, табах, наркотик төрүөххэ дьайар дуо?
– Куһаҕан дьаллыктаах дьон оҕолоро эт-хаан, өй өттүнэн итэҕэс төрүөхтэрин син. Краснуха, герпес, цитомегаловирус ыарыыларыттан эмиэ оннук.
– Оҕо туохха дьоҕурдааҕын хаанынан билиэххэ сөп дуо?
– Өрөспүүбүлүкэбитигэр спортсменнарга оннук диагностиканы оҥоро сылдьыбыттара. Генинэн спортсмен төһө тулуурдааҕын, күүстээх эрчиллиини төһө тулуйарын быһаараллар.
– Ханнык түгэҥҥэ дьон генетика анаалыһын барыахтааҕый?
– Иккиттэн элбэхтэ оҕо куоппут, оҕото кыра эрдэҕинэ өлбүт дьахтар хайаан да көрдөрүнүөхтээх. Оҕоломмот кэргэнниилэр. Аймахтарыгар кыра уҥуохтаахтар. Киһи туга ыалдьарын атын быраастар быһаарбатах буоллахтарына. Эбэтэр оҕо эмтэнэр-эмтэнэр да, олох үтүөрбэт түгэнигэр. Холобур, биир аймахха эрдэ өлүү түгэннэрэ баарын онкология диэн саныыллар эбит, дьиҥэр, ол генетика ыарыыта эбит…
Удьуоргут, саатар, үс көлүөнэтэ туох ыарыылаахтарын билиэхтээххит. Аны үчүгэй өттүнэн ыллахха, туохха дьоҕурдаахтарын, талааннаахтарын эмиэ. Бу дьон ханна төрөөбүттэрин. Хос эбэҕит, эбэҕит, ийэҕит аҕатынан араспаанньата ким диэнин.
– Идэҕин төһө сөбүлүүгүн?
– Идэм олус интэриэһинэй. Быраас буолуохпун кыра эрдэхпиттэн баҕарар этим. Генетик аҥаардас сүрэх-тымыр, эндокриннай эрэ буолбакка, киһи уорганнарын барытын үчүгэйдик билиэхтээх. Генетик ыарыыны булан баран, онон тохтоон хаалбат, аны ыарыһах аймахтарын чинчийиэхтээх уонна көмөлөһүөхтээх. Ыарыыны булан баран, этэр олус ыарахан буолааччы. Онон генетик психолог эмиэ буолар. Ыарахан түбэлтэҕэ үөрэхтээх психолог көмөтө наада буолааччы. Генетик – кэскиллээх идэ. Геннэй инженерия сайдан эрэр. Биоинформатик, генетик-лаборант, биолог, химик тэҥинэн чинчийиини ыыталлар. Япония, Корея, Томскайдааҕы институт учуонайдарын кытта үлэлиибит. Генетиканан өссө “СО РАН “Якутский научный центр комплексных медицинских проблем” дьарыктанар. ХИФУ “Геномная медицина” лаборатория иһинэн устудьуоннар “Генетик” куруһуоктара тэриллибитэ, аспирантура аһыллыбыта.
– Медкииҥҥэ уонна ХИФУ-га тэҥинэн үлэлиир буолан, олох солото суох эбиккин. Онон өрөбүлгэр бириэмэ булан, кэлэн интервью биэрбиккэр махтанабын. Мин көрдөхпүнэ, үгүс быраас бэйэтин үлэтин сөбүлээбэт, бэйэтин оҕото быраас буолуон баҕарбат. Эн бу кэпсээҥҥинэн бэйэҥ идэҥ наһаа наадалааҕын, интэриэһинэйин, үлэҕин чахчы сөбүлүүргүн көрдөрдүҥ, итэҕэттиҥ.
Таисия АЛЕКСЕЕВА.
(Күндү оҕолор, салгыытын «Кэскил» хаһыат 24 №-гэр ааҕыҥ).